Trisomie 21: dépistage à T1 - recommandation de l'HAS

La Haute autorité de santé (HAS) a annoncé aujourd'hui qu'elle avait publié une recommandation allant dans le sens d'un dépistage prénatal combiné de la trisomie 21 dès le premier trimestre. Ce proposition a pour but de réduire le nombre d'amniocentèses, "à l'origine de fausses couches et source d'anxiété pour les femmes".

Se fondant sur une étude de l'AP-HP (développée lors de la journée universitaire de recherche en éthique dont le commppte-rendu apparaîtra dans quelques jours), la HAS recommande donc de proposer aux femmes enceintes durant le premier trimestre de la grossesse un dépistage associant deux examens: une mesure de la "clarté nucale" (épaisseur de la nuque) au cours de l'échographie du troisième mois et un prélèvement sanguin "afin de doser des marqueurs maternels (sériques)". 
Cette proposition de dépistage "devrait être associée à une information claire, laissant si nécessaire aux parents un temps de réflexion", précise la HAS.

Elle ajoute que l'application de cette nouvelle stratégie n'entraînera pas la suppression du test sanguin au deuxième trimestre. La HAS "juge en effet nécessaire de conserver cette stratégie pour les femmes qui n'auraient pu bénéficier du dépistage combiné du premier trimestre pour des raisons de délais ou parce qu'une mesure adéquate de la clarté nucale n'aurait pu être réalisée".

La trisomie 21, la plus fréquente des anomalies chromosomiques, est due à la présence d'un chromosome 21 surnuméraire et peut se traduire par de multiples malformations anatomiques, des traits morphologiques particuliers et un retard mental plus ou moins sévère. Le but du dépistage prénatal, qui n'est pas obligatoire, est donc d'évaluer le risque que le foetus soit atteint ou non.
Au-dessus d'un certain seuil de risque, les femmes peuvent à l'heure actuelle recourir à une amniocentèse afin de confirmer ou d'infirmer le diagnostic de trisomie 21, note la HAS qui précise que cela concerne, en France, une femme enceinte sur dix. L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique "est à l'origine de fausses couches et source d'anxiété pour les femmes".

La HAS précise que cette nouvelle recommandation de dépistage combiné au premier trimestre a été élaborée à la demande de la Direction générale de la Santé (DGS), du Collège national des gynécologues obstétriciens français (CNGOF) et du Collectif interassociatif autour de la naissance (CIANE).