Génétique - découverte pour la Scoliose, le diabète et l'asthme

Des scientifiques du Centre universitaire de santé McGill, à Montréal ont découvert un gène, KIAA0350 et situé sur le chomosome 16, qui augmente le risque de diabète de type 1 chez les personnes qui le possèdent. 
Cette découverte devrait permettre une meilleure compréhension de la maladie, et ouvrir de nouvelles pistes d’investigation pour son traitement. 
Les chercheurs ont à ce jour découvert quatre régions du génome qui constituent un facteur à risque pour le diabète de type 1, et où le système immunitaire détruit les cellules productrices d’insuline dans le pancréas. 
Quatre autres gènes se trouvent sur les chromosomes 6, 11, 1 et 2.
Le diabète affecte aujourd’hui près d’un million et demi de personnes, qui dépendent toutes d’injections régulières d’insuline, pour maintenir le taux de sucre dans le sang sous contrôle. 
Sans ces injections, le niveau s’élève, conduisant dans les cas les plus grave au coma, ou à la mort. 

Le diabète devient donc un problème de santé publique majeur, d'autant que ses complications, lorsque la prise en charge est inadaptée, sont graves et coûteuses tant sur le plan humain que sur le plan économique. 
30 % des dialysés aux Etats-Unis sont diabétiques, 14 % en France.

Un nouveau gène, ORMDL3 situé sur le chromose 17, associé à l'asthme de l'enfant a été identifié, une découverte qui pourrait conduire à une meilleure compréhension des causes de cette maladie, selon une étude publiée hier en ligne par la revue britannique Nature.
D'autres gènes sont impliqués dans la survenue de l'asthme en général, mais ce nouveau gène, appelé ORMDL3 et situé sur le chromosome numéro 17, est «fortement associé au risque de développer la maladie dans l'enfance», relèvent les chercheurs.
L'étude génétique émane de scientifiques de cinq pays (Grande-Bretagne, France, Allemagne, États-Unis et Autriche) et a porté sur plus de 2 000 enfants (994 enfants asthmatiques, comparés à 1243 enfants non asthmatiques).
Les résultats suggèrent que «cette version du gène associée à la maladie augmente le risque d'avoir un asthme de 60 à 70%», selon un communiqué de l'Imperial College de Londres.
Ces résultats ont été par ailleurs confortés par une analyse génétique concernant plus de 2300 petits Allemands et plus de 3000 sujets britanniques nés en 1958 au Royaume-Uni et toujours suivis pour asthme.
«Nous pensons avoir découvert quelque chose de nouveau et d'intéressant sur l'asthme infantile», déclare Miriam Moffatt de l'Imperial College London. «Ces découvertes n'expliquent pas complètement comment est causé l'asthme, mais fournissent une pièce supplémentaire au puzzle», ajoute-t-elle.
Les causes de l'asthme sont complexes, à la fois liées à une susceptibilité génétique et à divers facteurs, tels que la pollution de l'air, la fumée de tabac, le stress, les émotions fortes, l'effort ou les infections...
La fréquence de l'asthme a augmenté ces dernières décennies, notamment dans les zones urbaines, et c'est maintenant la maladie chronique la plus répandue dans l'enfance, souligne l'Imperial College selon lequel l'asthme touche un enfant britannique sur sept.

Des chercheurs américains viennent de mettre au jour un gène CHD7 qui serait impliqué dans la scoliose. 
Cette déformation de la colonne vertébrale, qui touche 4% de la population française et près de 3% des enfants dans le monde, serait donc aussi à composante génétique. Le coupable répond au nom de CHD7.
Ce n’est pas le seul gène qui se trouverait à l’origine de la scoliose.
« La déformation de la colonne est due à de nombreux gènes qui interagissent entre eux », explique le Dr Carol Wise, du Scottish Rite Hospital for Children au Texas. « Mais c’est le premier que nous découvrons ». 
Une découverte qui du coup, devrait ouvrir la voie à une meilleure compréhension d’un phénomène largement méconnu.
Pour arriver à mettre la main sur le CHD7, les chercheurs ont analysé les génomes de 52 familles dont au moins deux membres souffraient de scoliose. Soit en tout, 6 milliards de codes génétiques à déchiffrer. 

Voir aussi la découverte des gènes dans le développement du cancer du sein.