Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire (BEH) - malformation congénitale

Le Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire consacre un numéro thématique 28/29 de 2008 aux malformations congénitales.
Les registres de malformations congénitales ont été mis en place dans de nombreux pays industrialisés à la suite du drame de la thalidomide, responsable de la naissance de milliers d’enfants porteurs de malformations sévères entre 1956 et 1961.
La France compte actuellement quatre registres de malformations : le registre de Paris, le registre d’Alsace, le registre des malformations en Rhône-Alpes (Remera) et le Centre d’études des malformations congénitales en Auvergne (CEMC-Auvergne).
Ces registres assurent la surveillance épidémiologique systématique des issues de grossesse de 14 départements, soit environ 16 % des naissances françaises. Ils font partie de réseaux internationaux de registres de malformations.
À l’initiative de l’Institut de veille sanitaire (InVS), ils travaillent actuellement à l’harmonisation de leurs pratiques en vue de se fédérer en réseau national.
Le rôle premier de ces registres de population est la détection précoce de clusters de malformations, secondaires à l’introduction d’un nouvel agent tératogène dans l’environnement.
Ainsi, les données de l’ancien registre Centre-Est ont permis la détection de l’effet tératogène du valproate de sodium vis-à-vis du spina bifida.
Avec le développement des mesures de prévention, cette mission de surveillance-alerte a progressivement été complétée par un rôle primordial d’évaluation en population de l’impact des politiques de santé publique dans le domaine de la périnatalité.

Le registre des malformations congénitales de Paris enregistre depuis 1981 les cas de malformations et d’anomalies chromosomiques dans la population parisienne (environ 38 000 naissances annuelles).
Les objectifs du registre sont de réaliser une surveillance continue des anomalies congénitales dans la zone couverte, et de mener des projets de recherche et des évaluations en population des mesures de santé publique. Un nombre total de 30 510 cas d’anomalies congénitales (3,3 % des naissances) a été enregistré durant la période 1981-2005, dont 22 490 naissances vivantes (2,4 % des naissances vivantes). Le pourcentage de cas avec diagnostic prénatal augmente fortement durant la période, passant de 16,2 % du total des cas de malformations en 1983 (première année de collecte des données sur le diagnostic prénatal) à 69,1 % en 2005.
En ce qui concerne la trisomie 21, la proportion de cas détectés en prénatal chez les femmes de moins de 38 ans a augmenté d’un facteur 9, passant de 9,5 % en 1983 à 84,9 % en 2000.
Ce pourcentage, ainsi que la prévalence des naissances vivantes de trisomies 21 (en moyenne 7,1 pour 10 000 naissances) ont eu tendance à se stabiliser durant la période 2001 à 2005.
Voir le précédent article relatif au Bulletin Epidémiologique Hebdomadaire sur le thème du tabagisme chez les jeunes