Identification génétique pour la maladie d'Alzheimer

Une équipe internationale a identifié de nouveaux facteurs génétiques susceptibles d'accroître le risque de souffrir de la maladie d'Alzheimer, selon des travaux publiés dimanche par la revue Nature Genetics.

Identifiée en 1906 par le médecin allemand Alois Alzheimer, cette maladie neurodégénérative dont souffrent 24 millions de personnes dans le monde, est liée à l'accumulation anormale dans le cerveau de peptides (fragments protéiques) "bêta-amyloïdes", sous forme de dépôts ou plaques.

Les individus porteurs de certains variants d'un gène appelé SORL1 ont un risque légèrement plus élevé d'avoir la maladie d'Alzheimer dite "tardive", c'est-à-dire la forme la plus commune diagnostiquée après 65 ans, estiment les chercheurs.

Ils ont analysé, grâce aux échantillons d'ADN de 6.000 personnes, les séquences de ce gène dans différents groupes de population: familles nord-européennes, d'origine hispanique, afro-américaine, israélienne ou arabe. Deux variants du gène SORL1 étaient surreprésentés parmi les personnes ayant une maladie d'Alzheimer, sans que le mécanisme expliquant l'implication de ce gène soit clairement élucidé.

Peter St. George-Hystop (Université de Toronto, Canada) et ses collègues montrent aussi que les personnes souffrant de la maladie d'Alzheimer ont tendance à avoir une concentration réduite de la protéine SORL1 (résultant de la transcription du gène du même nom) dans leurs cellules. Les régions du cerveau impliquées dans les processus d'apprentissage et de mémoire voient leur taille réduite chez les malades à la suite de la mort des neurones. "SORL1 représente une autre pièce importante du puzzle", selon Richard Mayeux (Université de Columbia, New York).

En réduisant la concentration de protéines SORL1 lors d'expériences sur des cellules en laboratoire, les chercheurs ont favorisé la production de peptides "bêta-amyloïdes" neurotoxiques, laissant entrevoir le rôle potentiel de cette protéine dans la maladie.
Plusieurs autres gènes susceptibles d'augmenter le risque de développer la maladie d'Alzheimer ont déjà été identifiés, mais elle reste actuellement incurable. 

Avec un nouveau cas toutes les sept secondes dans le monde, la maladie d'Alzheimer et d'autres formes de démence devraient toucher 42 millions de personnes dans le monde en 2020 et plus de 81 millions d'ici 2040, selon une étude publiée fin 2005 dans la revue médicale britannique The Lancet.